科学家们提出了一种可以纠正SYNE4基因突变的方法。该基因与先天性耳聋有关。该新方法已在小鼠实验中成功测试。科学期刊“EMBO分子医学”发表了具有研究结果的文章。
世界卫生组.织估计，有超过4.6亿人受到耳聋和其他听力障碍的影响。大多数情况下，此类问题是由于传染性疾病或受伤引起的，但恰巧这种情况是从出生就发生的。TMC1，NOX3和约一百种其他基因的某些突变是先天性听力损失的原因。
为了应对这种情况，科学家使用各种遗传方法纠正了突变。例如，一年前，哈佛大学的研究人员保护小鼠免于遭受路德维希·范·贝多芬的耳聋的困扰，五年前，他们发明了一种基因疗法，可纠正TMC1基因的突变。
特拉维夫大学教授和她的同事们开发了另一种类似的方法。它可以用于治疗与SYNE4基因相关的耳聋相对罕见的形式。
特拉维夫大学教授卡伦·阿夫拉罕说：“几年前，我们在两个以色列家庭中首次发现了与这种疾病有关的突变。这种基因有两个缺陷版本的孩子出生时听力正常，不过随着年龄的增长会失去听力。”和其中一位研究作者。
由于SYNE4基因的突变，所以所谓的毛细胞的细胞核的功能被破坏。它们在将耳蜗内部的流体振动转换成大脑可以理解的电信号中起关键作用。如果该基因区域的两个缺陷版本出现在基因组中，则毛细胞会逐渐死亡。结果，SYNE4突变的人在儿童早期就开始失聪，青春期完全失聪。
为了避免这种情况，必须将正确的SYNE4副本传递到毛细胞中。它必须纠正这些细胞核功能的缺陷，并保护它们免于死亡。亚伯拉罕和她的同事为此使用了一种特殊的腺病毒。科学家测试了这种病毒对新生小鼠的作用，新生小鼠的基因组中有两个SYNE4缺陷区。
在实验过程中，生物学家监测了他们的疗法是否可以保护啮齿动物的毛细胞免于死亡。他们还对小鼠是否在开始失去听力之前是否由于SYNE4的第三拷贝而出现听力和前庭功能障碍感兴趣。
对啮齿动物行为的进一步观察表明，基因疗法不会损害它们的听力，并能保护小鼠的毛细胞免于死亡。结果，具有SYNE4拷贝缺陷的小鼠几乎与没有先天性耳聋的小鼠一样通过了听力测试。他们也没有平衡问题。
据亚伯拉罕和她的同事们说，这些实验的成功不仅为新疗法的临床试验铺平了道路，而且为抗击其他类型的先天性耳聋的腺病毒的其他版本的创造铺平了道路。根据以色列生物学家的说法，他们已经在开发几种这种治疗方法。